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미생물이야기 사람 유전체의 본질에 대하여 ....
2013-08-07 16:43:39
이엠생명과학연구원

사람 유전체의 본질


1> 사람의 유전체는 30억쌍의 뉴클레오티드가 들어있다.

→사람의 유전체를 구성하고 있는 23개의 염색체(반수체로 생각 할 때)안에는 대략 30억 염기쌍의 DNA가 들어 있다. 한 개의 체세포안에 존재하는 염색체는 이배체(diploid)이므로 세포하나 안에는 46개의 염색체, 즉 60억 염기쌍의 DNA가 들어있다. 백혈구 세포의 크기를 1천배로 확대해서 관찰할 때, 이 세포 안에 등러있는 DNA의 총길이는 3km에 달한다. 사람의 유전체에는 단백질로 암호와되는 유전자와 tRNA나 rRNA로 암호화되는 유전자를 모두 합쳐 대략 5만 내지 1십만 개의 유전자가 들어 있다. 사람의 세포는 이러한 유전자 외에 전체 DNA의 80% 이상에 해당되는 암호화되지 않는 DNA를 지닌다.(이를 인트론이라 한다)


2> 핵형은 개인이 갖고 있는 염색체의 사진목록이다.

→사람의 염색체는 현미경하에서 핵형으로 관찰할 수 있는데, 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체로 구성되어있다.



3> 21번 염색체가 하나 더 있으면 다운증후군이 생긴다.

→때때로 염색체 수에 이상이 나타나는 경우가 있는데, 이는 여러 가지 문제를 야기할 수 있다. 다운증후군은 21번 염색체가 하나 더 있기 때문에 나타난다.



4> 감수분열 과정에서 사고가 발생하면 염색체 수에 변화가 생길수 있다.

→비정상적인 염색체수는 감수 분열 동안 상동염색체의 분리가 정상적으로 일어나지 않았기 때문에 생긴다.

 


5> 불분리현상에 의해 성염색체 수에 이상이 생긴다.

→염색체 불분리현상이 성염색체에서 일어나면 여러 가지 비정상적인 기능을 가진 생식세포를 만들 수 있다

 

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6> 염색체에 구조적인 변화가 있으면 심각한 질병을 유발할 수 있다.

→결실, 중복, 역위, 전위와 같은 염색체 파손은 염색체의 재배열을 유도하므로 유전질환을 유발할수 있다.


7> 가계도는 한가족의 유전형질에 대한 역사를 말한다.
→여러 세대를 거쳐 유전인자를 추정할 수 있는 가계도는 각 사람의 유전자로부터 생겨나는 유전형질을 분석할수 있 게 한다.

 

8> 사람의 유전질환은 멘델법칙에 의해 유전된다.

→사람에서 발견되는 대부분의 유전병(낭성 섬유증, 겸상적혈구증 등)은 상염색체상의 열성 대립유전자에 의하여 발생한다. 그러나 드물게는 아콘드로플라시아나 헌팅턴병과 같이 우성대립유전자에 의해 발생되는 것도 있다.


9> 성연과 우전질환은 대부분 수컷에 영향을 미친다.

→대부분의 성연과 유전병(적록 색맹, 혈우병 등)은 열성 대립유전자에 의해 발생하며, 주로 남성에서 나타난다. 남성의경우 어머니로부터 하나의 X연과 열성 대립유전자를 받으며 이러한 유전질환을 나타내나, 여성은 양쪽 부모 모두로부터 열성 대립유전자를 받아야만 이상을 보인다. 유전질환의 치료롸 이로 의한


10> 태아검진으로 유전질환을 초기에 알아낼 수 있다.

→태아세포에 대한 유전학적, 생화학적 검사와 초음파 검사, 태아 내시경등을 이용한 태아 검진법은 유전병의 조기진단에 도움을 준다.



11> 보인자를 알아내는 것이 사람의 유전질환을 예방하는 주요 전략이다.

→이형 접합 보인자의 경우 결함이 있는 대립유전자를 발견하는 것은 열성 유전질환을 갖는 아이를 잫게 될 유전적 위험성을 예측하는데 중요하다.


12> 재미있는 과학이야기 : 낸시 웩슬러는 사람의 마음을 황폐화시키는 유전질환에 대해 연구한다.

→과학자들은 헌팅턴병이 특정 유전자상의 돌연변이에 의한다는 것을 알아 내었던 것처럼 DNA기술을 사용하여 질병과 관련된 특정 유전자들을 밝혀 내고 있다.



13> 유전자 치료법은 아직 현실화되지 않았지만 심각한 윤리적 문제들이 야기되고 있다.

→유전자 치료법은 윤리적인 문제를 일으키고 있으며 이중 가장 논란이 되고 있는 것은 다음 세대에 나타날 결함을 사전에 제거할수 있으나 한편으로는 진화과정을 변화시킬 수도 있는 생식세포를 대상으로 할 수 있다는 것이다.

 


14> 암은 세포분열을 조절하는 유전자의 병이에 의해 발생한다.

→세포분열을 조절하는 단백질을 만드는 유전자에 돌연변이가 생기면 비정상적으로 세포분열이 활발한 암세포가 생겨날수 있다. 돌연변이는 원암유전자(세포분열을 조절하는 정상 유전자)를 암유전자로 전환시킬 수 있으며이는 과도한 세포분열을유발한다. 암 억제유전자를 불활성화 시키는 돌연변이의 경우도 같은 결과를 유발한다.



15> 암뉴전자 단백질과 변형된 암억제유전자 단백질은 신호 전달경로를 방해한다.

→원암유전자와 암억제유전자는 세포분열을 조절하는 신호전달경로에 있는 단백질을 만들므로, 이들 유전자에 영향을 미치는 돌연변이는정상적인 시호전달경로에 변화를 유발하므로 비정상적인 세포분열을 일으키게 된다.



16> 암은 세포분열을 조절하는 유전자의 변의에 의해 발생한다.

→암은 세포에 일련의 다발적인 유전자 변화가 발생함으로써 생긴다.


 

17> 생활양식을 변화시키면 암에 걸릴 위험을 줄일 수 있다.

→암을 일으키는 발암물질에는 X선, 자외선, 담배 내에 있는 화학물질 등이 있다. 그러므로, 발암물질에 대한 노출을 줄이는 것이 암발생 위험도를 줄이는데 도움이 될 것이다.



18> 사람의 유전체 프로젝트는 과학적 모험이다.

→사람 유전체에 대한 지도를 작성하려는 노력이 전세계적으로 활발하게 진행되고 있다. 사람 유전체 프로젝트는 염색체의 유전적, 물리적지도 작성 및 사람유전자와 다른 종간의 유전자 비교등의 목적으로 하고 있다.



19> 사람을 대상으로 하는 유전학은 윤리적인 문제들을 야기한다.

→새로운 유전적 지식은 많은 면에서 우리생활에 긍정적 영햐을 줄 것이나 이러한 정보를 유용하게 사용해야만 하는것을 잊어서는 안 된다.




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